Abstract:
In the article is analyzed the molecular profile of 155 PDAC samples, profiled by both a comprehensive genomic panel and whole-genome sequencing (WGS), to offer a precise understanding of the detectability of key genomic alterations and HRD readouts underlying the disease by comparing different approaches and their applicability to targeted vs. whole genome sequencing. In order to achieve our goal, we use various bioinformatic tools to conduct a detailed analysis of the genomic profiles of the PDAC samples.
Description:
În articol este analizat profilul molecular a 155 de probe PDAC, profilate atât de un panou genomic comprehensiv, cât și de secvențierea întregului genom (WGS), pentru a oferi o înțelegere precisă a detectabilității modificărilor genomice cheie și a citirilor HRD care stau la baza bolii prin compararea diferitelor abordări și aplicabilitatea lor la secvențierea genomului țintit vs. întreg. Pentru a ne atinge scopul, folosim diverse instrumente bioinformatice pentru a efectua o analiză detaliată a profilurilor genomice ale probelor PDAC.
